希少疾患についての希望
希少疾患への取り組みを求める声が大きくなっています。10月28日には、希少疾患の予防、診断、治療の研究を推進するために170以上の組織を結集し、3億8000万ユーロの予算を投じ、野心的に取り組む欧州希少疾患研究連合（ERDA）が発足しました。この動きは、希少疾患患者とその家族が抱える課題への取り組みに関する2021年の国連決議に続くものです。この決議では、希少疾患患者のニーズへの対応（健康、雇用、教育、貧困、男女平等などの観点から）を政治の最重要課題として位置づけました。
現在、ケア、研究、治療における格差是正を推進するべく、Rare Diseases International（希少疾患国際連合）はエジプト、カタール、フランス、マレーシア、スペイン、パナマ、チリとともに、2025年の世界保健総会で希少疾患に関する決議を採択するよう呼びかけています。これは、多様であるがゆえに見過ごされがちな疾患を抱える人々にとって、健康の公平性を目指す上で重要な進展です。こうした人々はどれほど希望を抱くことができるでしょうか？
確かに、大きな課題はあります。7000以上の異なる症状が希少疾患とみなされていますが、そのうち約70%は遺伝性疾患（嚢胞性線維症やデュシェンヌ型筋ジストロフィーなど）です。しかし、このグループには代謝性疾患、感染症、自己免疫疾患、希少がんなども含まれます。特定の疾患においては、患者数が数人、あるいは1人という場合もありますが、世界全体では3億人が希少疾患を抱えて暮らしていると推定されています。しかし、希少疾患について国際的に認められた定義が存在しないため、正確な負担を正確に把握することは困難です。
また、個々の疾患がまれであるため、最良の医療システムであっても患者のケアには適していません。診断が下されるとしても、大幅に遅れることが多く（ヨーロッパでは既知の希少疾患の診断に平均4年を要しています）、専門治療や臨床的専門知識も不足しています。また、薬物治療は高額であり、国の医療制度ではカバーされておらず、利用も困難です。社会が負担するコストは莫大です。ある研究では、米国における373の特定希少疾患の経済的コストは年間2兆2000億米ドルと推定されており、糖尿病、がん、心血管疾患などの一般的な疾患の年間コスト3兆4000億米ドルと比較すると、その差は歴然としています。多くの患者は社会的な偏見や差別を受け、絶望感や疎外感を感じています。データが不足している低所得国では、これらの問題はさらに深刻化していると考えられます。
これらの共通の課題や経験の共通点（すなわち、命にかかわる、あるいは慢性的な衰弱を伴う病気を患い、通常は治療法がなく、身体的な症状や治療の副作用に対処しながら日常生活を送らざるを得ない）により、これらの異質な病気を希少疾患という旗印のもとにまとめ、支援を推進し、行動を起こすことが促されました。このアプローチは多くの面で成功を収めています。米国の希少疾患全国機構（National Organization for Rare Disorders）が提唱した1983年のオーファンドラッグ法（後に欧州でも採用）は、製薬会社が希少疾患をターゲットとした医薬品を開発するインセンティブを生み出し、数百もの治療薬の承認につながりました。また、患者支援団体が医療改善のための連携を実現した例もあります。
例えば、希少疾患に関する欧州リファレンスネットワークは、専門センターと医療提供者を結びつけ、蓄積された知識や利用資源の利用を可能にし、診断の迅速化、患者の臨床試験への参加を支援しています。多くの国々では、包括的な遺伝子検査や新生児スクリーニングプログラムが実施されていますが、そのほとんどは効果的な治療が可能な疾患のみを対象としており（希少疾患のわずか5%程度にしか承認された治療法がありません）、遺伝子検査は多くの低・中所得国では利用できません。現在、希少疾患に関する国家行動計画を策定している国はいくつかありますが、未策定の国も数多くあります。
世界保健総会で決議が採択されれば、患者支援団体にとって大きな進歩となるでしょう。希少疾患を世界的な健康上の優先事項とし、各国が対策を講じるための枠組みを提供することが期待されています。決議により、認識が高まり、各国が国家行動計画を策定するよう促し、必要とされる医療の公平性を最優先事項とする目標を設定できます。ただし、注意すべき点があります。このような文書化は、善意にもかかわらず、患者にとって好ましい変化をもたらさないことがあまりにも多いのです。成功の鍵は、強力な事務局、確固とした説明責任、そして（おそらく最も重要なこととして）実施のための十分な資金調達と資金提供があるかどうかにかかっています。患者の救済活動は素晴らしい成果を上げることができますが、その活動には限界があります。要求を現実のものとする立場にある人々は、この点を考慮し、それに応じた行動を取る必要があります。